Ślady niebezpiecznej choroby genetycznej znaleziono już u 2-tygodniowych zarodków
6 października 2021, 14:16Pląsawica Huntingtona, niebezpieczna choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, której cechami charakterystycznymi są zaburzenia ruchowe, otępienie i zaburzenia psychiczne, zwykle objawia się pomiędzy 3. a 5. dekadą życia. Naukowcy z Rockefeller University donieśli właśnie o znalezieniu śladów tej choroby u 2-tygodniowego ludzkiego embrionu
DNA zdradza, skąd pochodzili Etruskowie
27 września 2021, 09:41Etruskowie od dawna fascynują badaczy. Tajemniczy sąsiedzi i rywale Rzymu, który rozwinęli wysoką cywilizację, osiągnęli mistrzostwo w metalurgii i posługiwali się nieindoeuropejskim językiem wciąż są przedmiotem sporów i badań naukowych. Teraz naukowcom z Niemiec, Włoch, USA, Danii i Wielkiej Brytanii udało się zbadać DNA osób powiązanych kulturowo z Etruskami i rzucić nieco światła na ten fascynujący lud.
Znamy gen odpowiedzialny za wygląd kociego futra
10 września 2021, 11:20Uczeni ze Stanford Medicine odkryli gen, który jest odpowiedzialny za większość mechanizmu powodującego pojawianie się pasków, plamek czy łatek zdobiących futro zarówno lamparta jak i domowego Mruczka. Wzorce kolorów to jedna z nierozwiązalnych zagadek biologii. Nie mamy modelowego obiektu do ich badania
Uczeni z Warszawy chcą pomóc dzieciom z rzadkim nowotworem
3 września 2021, 10:10Naukowcy z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego rozpoczęli prace nad stworzeniem terapii ograniczającej niepełnosprawność i cierpienie dzieci z nerwiakowłókniowatością typu 2 (NF-2). Zespół pracujący pod kierunkiem doktor Marka Marwackiego z Katedry i Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii UCK WUM przeprowadzi badania kliniczne leczenia dzieci kryzotynibem.
Szwedzka rodzina ofiarą wyjątkowo rzadkiej i bardzo agresywnej formy choroby Alzheimera
3 września 2021, 08:55Międzynarodowy zespół naukowy odkrył nieznaną dotychczas wyjątkowo agresywną i rzadką formę choroby Alzheimera. Tak rzadką, że znana jest tylko u jednej rodziny. Szwedzcy naukowcy, którzy stali na czele zespołu, nazwali tę formę uppsalską delecją APP.
Tempo mutacji SARS-CoV-2 jest szybsze, niż się wydawało
30 sierpnia 2021, 11:41Tempo mutacji wirusa SARS-CoV-2 jest znacznie szybsze niż uważano. Nowa mutacja pojawia się niemal co tydzień, informują naukowcy z Uniwersytetów w Bath i Edynburgu. To zaś oznacza, że nowe odmiany patogenu mogą pojawiać się częściej niż przypuszczano.
Przyczyną nagłej śmierci łóżeczkowej mogą mogą czasem mutacje de novo?
18 sierpnia 2021, 09:54Niektóre przypadki nagłej śmierci łóżeczkowej mogą być spowodowane nierozpoznaną mutacją de novo, czyli mutacją zachodzącą w rodzinie po raz pierwszy. Do takich wniosków doszli autorzy artykułu opublikowanego w Heart Rhythm Case Report.
Wiemy, gdzie i kiedy udomowiono konopie oraz jak rozprzestrzeniły się po świecie
19 lipca 2021, 11:59Konopie siewne (Cannabis sativa) przez wieki stanowiły ważne źródło włókien do produkcji tekstyliów, wykorzystywano je do produkcji oleju czy w medycynie. Jednak w XX wieku wykorzystanie tej rośliny znacząco się zmniejszyło. W miarę, jak pozyskiwana z niej marihuana była coraz szerzej wykorzystywana w celach rekreacyjnych, kolejne rządy nakładały ograniczenia
Kolosalna poprawa u ciężko chorych dzieci dzięki terapii genetycznej opracowanej przez Polaka
15 lipca 2021, 10:31Dzieci z rzadką chorobą genetyczną, deficytem AADC, nie mogą siedzieć, chodzić, mówić, mają nawet problemy z podniesieniem głowy. Tymczasem u grupy maluchów poddanych w San Francisco eksperymentalnej terapii genetycznej doszło do olbrzymiej poprawy funkcjonowania. A wszystko zaczęło się od rewolucyjnej metody leczenia, opracowanej przed laty przez profesora Krzysztofa Bankiewicza.
Znaleziono mutacje genów chroniące przed przybieraniem na wadze. Powstanie lek na otyłość?
5 lipca 2021, 08:32Podczas jednych z najszerzej zakrojonych badań dotyczących genetyki otyłości, udało się zidentyfikować rzadkie warianty genetyczne, które chronią przed przybieraniem na wadze. Odkrycia dokonano dzięki sekwencjonowaniu eksomów u ponad 640 000 mieszkańców Meksyku, USA i Wielkiej Brytanii
